이름도 생소한 모야모야병은 뇌혈관이 점차 좁아지거나 막히면서 뇌로 가는 혈류가 감소하는 희귀 질환입니다.
이름 그대로 ‘연기처럼 아지랑이 모양’으로 나타나는 혈관 영상에서 유래했습니다. 주로 한국인과 일본인에게 많이 발생하며, 최근에는 유전적 요인과 면역 반응, 환경적 요인이 함께 작용한다는 연구도 활발히 진행 중입니다.
소아에게는 뇌허혈 증상, 성인에게는 뇌출혈 형태로 나타나므로 조기 진단과 치료가 무엇보다 중요합니다.
모야모야병의 원인, 남녀별 증상, 치료법, 완치 가능성, 유전 여부를 중심으로 자세히 알아보겠습니다.
목차
모야모야병이란?
모야모야병(Moyamoya disease)은 뇌의 양쪽 내경동맥이 점점 좁아지면서 혈류가 감소하는 희귀한 뇌혈관 질환입니다.
이 질환은 MRI나 혈관조영술 검사에서 담배 연기처럼 희미한 모양의 혈관이 생기는 특징적인 영상 소견을 보입니다.
소아에서는 일시적인 마비나 언어 장애, 성인에서는 뇌출혈로 발병하는 경우가 많습니다.
모야모야병의 원인
현재까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았지만, 아래와 같은 요인들이 복합적으로 작용하는 것으로 알려져 있습니다.
| 주요원인 구분 | 설명 |
| 유전적 요인 | 가족 내 발병률이 높으며, 특정 유전자(RNF213 등) 이상과 관련 |
| 자가면역 반응 | 감염 후 혈관 내 염증을 유발하는 면역 반응으로 추정 |
| 환경적 요인 | 스트레스, 과호흡, 산소 부족 등으로 혈류 불균형 초래 |
| 기타 요인 | 여성에게 더 높은 발병률 보고, 호르몬 영향 가능성 |
남녀별 주요 증상
모야모야병은 남녀 모두에게 발생하지만, 여성에게 약간 더 흔하게 나타나는 경향이 있습니다.
소아기와 성인기에 나타나는 증상이 다르며, 다음과 같습니다.
| 구분 | 주요 증상 |
| 소아 | 일시적인 마비, 간질 발작, 언어 지연, 시야 장애 |
| 성인 | 두통, 뇌출혈, 기억력 저하, 편측 마비, 감각 이상 |
특히 아이들이 뜨거운 음식을 식히기 위해 바람을 불거나 심하게 울 때 일시적인 팔다리 마비가 나타나는 것이 대표적인 초기 증상입니다.
진단 방법
모야모야병은 MRI, CT, 혈관조영술, SPECT 등의 영상 검사를 통해 진단합니다.
최근에는 MR 혈관조영술(MRA)을 통해 수술 시기와 진행 정도를 정확히 파악할 수 있습니다.
진단 시에는 뇌졸중, 뇌경색 등과의 감별이 반드시 필요합니다.
치료와 수술 방법
모야모야병은 완치가 어려운 병이지만, 증상을 조절하고 진행을 늦추는 치료법은 존재합니다.
치료 방법은 크게 보존적 치료와 수술적 치료로 나뉩니다.
| 치료 구분 | 내용 |
| 보존적 치료 | 항경련제 투여, 혈류 개선 약물, 두통 완화제 등 |
| 수술적 치료 | 뇌혈류를 늘려주는 혈관문합술(직접 또는 간접 방식) 시행 |
간접 혈관 문합술은 두피·근육의 혈관을 뇌에 얹어 신생혈관이 자라나도록 유도하는 방식으로, 성인보다는 소아 환자에게 주로 시행됩니다. 수술은 보통 양쪽을 4~6주 간격으로 나누어 진행하며, 뇌로 가는 혈류를 회복시켜 장애를 예방하고 재발을 줄이는 데 큰 도움이 됩니다.
완치 가능성과 예후
현재까지 모야모야병의 완치는 불가능하지만, 수술적 치료를 통해 증상을 크게 완화하고 정상적인 생활을 유지할 수 있는 사례가 많습니다. 수술 후에는 꾸준한 뇌혈류 추적 검사와 약물 치료가 필요합니다.
유전적 요인과 가족력
최근 연구에 따르면, 모야모야병 환자의 10~15% 정도가 가족 내 발병 사례를 보이고 있습니다.
따라서 가족력이 있는 경우 조기 MRI 검사를 권장하며, 유전적 소인이 확인될 경우 자녀 세대에서도 예방적 검진이 중요합니다.
생활 관리와 주의사항
모야모야병 환자는 뇌혈류가 급격히 변하는 상황을 피하는 것이 중요합니다.
- 과도한 스트레스, 과호흡, 과격한 운동은 피하기
- 수면 부족 및 카페인 과다 섭취 자제
- 뇌혈류 유지에 도움이 되는 적절한 체온·수분 관리
또한, 정기적인 병원 추적 검사와 약물 복용 순응도가 예후에 큰 영향을 미칩니다.
모야모야병은 아직 완치가 어려운 병이지만, 정확한 진단과 수술적 치료, 꾸준한 관리를 통해 충분히 정상적인 삶을 영위할 수 있습니다. 조기 발견이 무엇보다 중요하며, 가족력이 있다면 정기적인 MRI 검사를 꼭 받으시길 권장드립니다.
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